Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt.
Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist.
Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. Wir diskutieren mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.
Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
Unter der Schirmherrschaft der dsai e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag von Pharming Group N.V.
Beschreibung
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Veröffentlichungshistorie
Episodenübersicht
Episode 10: ACHSE e.V.: Selbsthilfe als Partner im Gesundheitssystem – Die Perspektive der Betroffenen bei Seltenen Erkr
01.07.2026
Einführung in den Podcast
Der Podcast beschäftigt sich mit seltenen Erkrankungen und Immundefiziten, indem er betroffene Personen und Experten interviewt, um Einblicke in deren Leben und die Herausforderungen im Gesundheitswesen zu geben.
Rolle der Selbsthilfe
In dieser Folge wird die Selbsthilfe als wichtiger Akteur in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen beleuchtet. Frau Dr. Christine Mundlos von der Achse e.V. erläutert, wie Selbsthilfeorganisationen die Perspektive der Betroffenen in politische und gesundheitssystemische Prozesse einbringen.
Die Achse e.V. als Dachorganisation
Die Achse e.V. vereint über 140 Selbsthilfeorganisationen und hat die Aufgabe, gemeinsame Herausforderungen und Themen der Betroffenen zu adressieren, insbesondere in Bezug auf Diagnosefindung und medizinische Versorgung.
Strukturelle Herausforderungen bei der Diagnosestellung
Es wird diskutiert, dass die Diagnosen oft zu spät gestellt werden, da Hausärzte und Fachärzte nicht ausreichend über seltene Erkrankungen informiert sind. Dies führt zu Verzögerungen im Diagnoseprozess.
Rolle der Patientenorganisationen
Patientenorganisationen bündeln Erfahrungen und wissen über die Herausforderungen der Betroffenen und sind zunehmend in Entscheidungsprozesse im Gesundheitswesen eingebunden, auch wenn sie kein Stimmrecht haben.
Wünsche für die Zukunft
Frau Dr. Mundlos betont die Notwendigkeit, die Rahmenbedingungen für die Selbsthilfeorganisationen zu verbessern, um deren wichtige Rolle im Gesundheitssystem zu sichern und weiter auszubauen.
Episode 9: Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung – Engagement für Menschen mit seltenen Erkrankungen
01.07.2026
Einführung in den Podcast
Der Podcast behandelt die Herausforderungen und Besonderheiten seltener Erkrankungen sowie Immundefizite. In jeder Episode werden betroffene Angehörige und Experten befragt, um Einblicke in das Leben der Betroffenen und die medizinische Versorgung zu erhalten.
Die Eva-Luise- und Horst-Köhler-Stiftung
Im Mittelpunkt der Episode steht die Eva-Luise- und Horst-Köhler-Stiftung, die frühzeitig das Thema seltener Erkrankungen in Deutschland in die öffentliche Diskussion brachte. Frau Prof. Grütters-Kießlich, Vorstandsvorsitzende der Stiftung, diskutiert deren bedeutenden Beitrag zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.
Persönliches Engagement und Herausforderungen
Frau Prof. Grütters-Kießlich spricht über ihre Motivation, sich über die klinische Arbeit hinaus für die Belange von Patienten mit seltenen Erkrankungen einzusetzen. Sie betont die Notwendigkeit, Allianzen zu bilden und systemische Probleme zu adressieren, um eine bessere Versorgung zu gewährleisten.
Forschung und Entwicklung
Die Bedeutung zivilgesellschaftlicher Initiativen für die Forschung an seltenen Erkrankungen wird hervorgehoben. Prof. Grütters-Kießlich kritisiert, dass die pharmazeutische Industrie oft erst spät in die Therapieentwicklung einbezogen wird, wenn eine zielgerichtete Therapie in Aussicht steht.
Marktzugang und Evidenzanforderungen
Die Diskussion über Marktzugang und Evidenzanforderungen für Arzneimittel bei seltenen Erkrankungen wird als kritisch angesehen. Es wird betont, dass die Anforderungen an Studien für seltene Erkrankungen oft unrealistisch sind und Patienten vom Fortschritt ausgeschlossen werden können.
Neugeborenenscreening und zukünftige Entwicklungen
Die Vorteile des Neugeborenenscreenings und die Notwendigkeit, potenziell behandelbare Erkrankungen schnell zu erfassen, werden thematisiert. Es wird angeregt, den Diskurs über die Einführung neuer Screening-Tests zu intensivieren und sicherzustellen, dass nur Erkrankungen mit Therapien erfasst werden.
Abschluss und Ausblick
Frau Prof. Grütters-Kießlich fasst Erfolge der Stiftung zusammen und hebt die Notwendigkeit hervor, die Zusammenarbeit im Gesundheitswesen zu stärken. Ein bundesweites Netzwerk zur Förderung von Forschung und Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen wird als Ziel definiert.
Episode 8: Die diagnostische Odyssee – Der lange Weg zur Diagnose
24.02.2025
Einführung in die Thematik seltener Erkrankungen
Der Podcast behandelt die Herausforderungen bei der Diagnose seltener Erkrankungen und Immundefiziten, indem er persönliche Geschichten von Betroffenen und Experten beleuchtet. Ziel ist es, Einblicke in die komplexen Lebensrealitäten der Erkrankten sowie die Schwierigkeiten im Gesundheitssystem zu vermitteln.
Die diagnostische Odyssee
Im Gespräch mit Michael Scholz wird die oft langwierige und belastende Reise zur Diagnose seltener Erkrankungen thematisiert. Scholz spricht über seine eigenen Erfahrungen mit der Diagnose seiner Tochter, die an einer Leukodystrophie leidet. Die anfänglichen Symptome wurden von Ärzten oft nicht ernst genommen, was zu einem frustrierenden Diagnoseprozess führte.
Hürden im Diagnoseprozess
Scholz schildert, wie zunächst keine adäquate Diagnose gestellt wurde, und beschreibt die emotionalen und psychologischen Belastungen, die mit dem Fehlen einer klaren Diagnose einhergehen. Ärzte waren teils überfordert und hatten nicht die nötige Zeit oder Sensibilität für die individuellen Symptome.
Verbesserung des Gesundheitssystems
Der Dialog thematisiert auch die strukturellen Probleme im Gesundheitssystem, wie lange Wartezeiten und die Notwendigkeit einer besseren Vernetzung zwischen Fachärzten und Kliniken. Scholz fordert eine verstärkte Verwendung moderner Diagnosetools und eine Sensibilisierung der Ärzte für seltene Erkrankungen.
Zukunftsperspektiven
Scholz hofft auf Fortschritte in der Forschung und im Zugang zu genetischen Tests, um die Diagnosezeiten zu verkürzen und die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern. Neugeborenen-Screenings werden als entscheidende Maßnahme zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung seltener Erkrankungen hervorgehoben.